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Schilbach-Rott/blepharofacioskeletal syndrome in a Brazilian patient.

de Carvalho DR, Rossi NF, Schellini S, Moretti-Ferreira D, Richieri-Costa A

Am J Med Genet A . 2008;146A (16) :2134-7

📅 15/08/2008 PMID : 18627062 DOI : 10.1002/ajmg.a.32428

Résumé

We report on a 4-year-old girl with blepharophimosis, a typical facial gestalt and skeletal abnormalities seen in the blepharofacioskeletal syndrome (BFSS). A comparative review with previous cases provides further evidence that BFSS and Schilbach-Rott syndrome (SRS) are the same condition.

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