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Autosomal dominant syndrome of mental retardation, hypotelorism, and cleft palate resembling Schilbach-Rott syndrome.

Shkalim V, Baris HN, Gal G, Gleiss R, Calderon S, Wessels M, Maat-Kievit A, Menten B, De Baere E, Hennekam RC, Schirmacher A, Bale S, Shohat M, Willems PJ

Am J Med Genet A . 2009;149A (12) :2700-5

📅 01/12/2009 PMID : 19921646 DOI : 10.1002/ajmg.a.33095

Résumé

We present a family segregating for an autosomal dominant syndrome of hypotelorism, cleft palate/uvula, high-arched palate and mild mental retardation. Although these findings may suggest a form of holoprosencephaly, no holoprosencephaly was found on MRI of the proposita. Results of genetic studies were normal including FISH for deletion of 22q11, karyotype analysis, fragile X testing, high-resolution comparative genomic hybridization and SEPT9, SHH mutation analysis. The syndrome is reminiscent of the infrequently recognized autosomal dominant Schilbach-Rott syndrome.

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